Standbein e.V.

Hemimelia piszczelowa

Hemimelia piszczelowa to również niedorozwój w osi podłużnej. Jej główną cechą jest częściowy lub całkowity brak piszczeli (kości piszczelowej).

Hipoplazja kości piszczelowej: niepełny rozwój kości piszczelowej

Aplazja kości piszczelowej: całkowity brak kości piszczelowej

Do dnia dzisiejszego przyczyny hemimelii piszczelowej również pozostają niejasne. W przeciwieństwie do hemimelii strzałkowej ta malformacja jest często dziedziczna. Postaci dziedzicznej często towarzyszą dodatkowe malformacje. Z tego powodu przed podjęciem decyzji o kolejnych ciążach zaleca się wykonanie badań genetycznych.

Klasyfikacja

Spośród różnych klasyfikacji hemimelii piszczelowej jedna opracowana przez Kalamchiego i Dawe’a (1985 r.) jest łatwa do zrozumienia i prosta w codziennym stosowaniu. Poza cechami radiologicznymi uwzględniane są również cechy czynnościowe (przykurcz zgięciowy stawu kolanowego oraz czynność mięśnia czworogłowego).

Jednak podczas faktycznego planowania leczenia często konieczne jest korzystanie z istotnie bardziej złożonego systemu klasyfikacji (MRI!).

Klasyfikacja wrodzonej aplazji kości piszczelowej zgodnie z opracowaniem Kalamchiego i Dawe’a z 1985 roku:

Typ
Cechy radiologiczne
Przykurcz zgięciowy stawu kolanowego
Aktywność mięśnia czworogłowego
I
> 45°
brak
II
25–45°
obniżona
III
brak
prawidłowa

Typ I
Typ II
Typ III

 

Decyzja dotycząca najbardziej odpowiedniej procedury terapeutycznej opiera się w szczególności na czynności stawu kolanowego wraz z jego mięśniami prostownikami, występowaniu przykurczu zgięciowego oraz niestabilności stawu kolanowego.

Obraz kliniczny

Podobnie jak w przypadku innych rodzajów niedorozwoju kończyn w osi podłużnej hemimelii piszczelowej towarzyszą inne malformacje kończyny dolnej. Często występują dodatkowe deformacje w obrębie kończyn górnych. Deformacja stopy jest uzależniona od stopnia ciężkości wady piszczeli: zwykle stopa objęta chorobą jest silnie pochylona do wewnątrz (pozycja szpotawa), a liczba palców stopy różni się istotnie. Nierzadko obserwuje się występowanie dodatkowych palców (polidaktylię). Ponieważ stopa nie ma podparcia z powodu hemimelii piszczelowej, jest zwykle niestabilna i początkowo nie może być obciążana.

Poza skróceniem długości dolnej części nogi objętej chorobą często stwierdza się również nieprawidłowości stawu kolanowego. W zależności od stopnia ciężkości choroby staw kolanowy jest niestabilny na skutek malformacji i często unieruchomiony w zgięciu, więc początkowo również nie może być obciążany. W sytuacji całkowitego braku piszczeli kość strzałkowa jest ustawiona bocznie i powyżej faktycznego poziomu stawu kolanowego.

Niestety w przypadku hemimelii piszczelowej nie da się całkowicie wykluczyć dalszych uszkodzeń fizycznych. Jednak w zdecydowanej większości przypadków dzieci dotknięte tą chorobą cieszą się dobrym stanem zdrowia i wykazują prawidłowy rozwój umysłowy oraz fizyczny.