Standbein e.V.

PFFD

PFFD to skrót od angielskiego określenia „proximal femoral focal deficiency” oznaczającego niedorozwój bliższego końca kości udowej. Jest to malformacja wrodzona, która obejmuje wiele różnych wad w obrębie uda. W większości przypadków dochodzi również do niedostatecznego rozwoju stawu biodrowego. To schorzenie określa się również skrótem CSF (ang. congenital short femur) oznaczającym wrodzone skrócenie kości udowej.

Etiologia

Chociaż istnieje wiele teorii na temat przyczyn występowania PFFD, etiologia tego schorzenia jeszcze nie jest jasna. PFFD nie jest dziedziczny. U pacjentów z łagodnym nasileniem choroby dochodzi jedynie do nieznacznego niedorozwoju kości udowej, natomiast w ciężkich postaciach kość udowa jest prawie w całości nieobecna. W około 15% przypadków choroba obejmuje obie kończyny dolne.

Klasyfikacja

Najczęściej wykorzystywaną klasyfikacją PFFD jest ta zaproponowana przez Aitkena. Za jej pomocą PFFD dzieli się na podstawie zdjęć radiologicznych na następujące 4 typy:

Typ A
Typ B
Typ C
Typ D

Typ A

W przypadku choroby typu A panewka stawowa oraz głowa kości udowej są rozwinięte prawidłowo. Kość udowa jest skrócona. Na pierwszych zdjęciach radiologicznych głowa kości udowej może jeszcze nie być widoczna. Skostnienie chrzęstnej szyjki kości udowej następuje później. Często na skutek problemów z kostnieniem dochodzi do powstania stawu rzekomego (nieprawidłowego połączenia elementów kostnych za pomocą włóknistej tkanki łącznej). Jednak te zaburzenia kostnienia mogą całkowicie ustąpić. W wielu przypadkach na zdjęciu radiologicznym stwierdza się znaczne nieprawidłowe ustawienie i istotne skrócenie kości udowej.

Typ B

Chociaż w przypadku choroby typu B głowa kości udowej jest obecna, stwierdza się istotne nieprawidłowe ustawienie szyjki kości udowej, która składa się z tkanki łącznej. Można również stwierdzić istotne skrócenie kości udowej. W tym przypadku połączenie głowy i szyjki kości udowej ma zawsze postać stawu rzekomego.

Typ C

W przypadku choroby typu C występuje zauważalna deformacja panewki stawowej, jednak nie dochodzi do kostnienia głowy kości udowej. Trzon kości udowej jest bardzo krótki, a jego górny koniec ma silnie stożkowaty kształt. Staw biodrowy jest niestabilny.

Typ D

W przypadku choroby typu D nie występuje ani panewka stawowa, ani głowa kości udowej, a trzon kości udowej jest znacznie skrócony.

Obraz kliniczny

U dzieci cierpiących na PFFD kość udowa kończyny objętej chorobą jest skrócona w stopniu uzależnionym od ciężkości schorzenia. W większości przypadków staw biodrowy jest spontanicznie zgięty, odwiedziony i zrotowany zewnętrznie. W około 60–80% przypadków występuje równocześnie wrodzona wada kości strzałkowej. W tym przypadku mogą również występować deformacje dolnej części nogi i stopy.

Malformacje związane z PFFD

  • Wrodzona wada kości strzałkowej
  • Skrócenie piszczeli
  • Brak rzepki lub jej niewielkie rozmiary; rzepka może być również ustawiona wyżej niż zwykle lub z boku
  • Przykurcz zgięciowy w stawie kolanowym wraz z przemieszczeniem koślawym
  • Niestabilność stawu kolanowego
  • Brak przedniego i (lub) tylnego więzadła krzyżowego
  • Deformacje stopy, skrócenie, brakujące palce stopy, zrost kości stępu, stopa końsko-szpotawa lub łyżwiasta
  • Deformacje kończyny górnej lub dolnej po przeciwnej stronie

Poza tym pacjenci cechują się dobrym stanem fizycznym i umysłowym.