Standbein e.V.

Hemimelia strzałkowa

Wrodzony niedorozwój w osi podłużnej (hemimelia) kości strzałkowej to wrodzona deformacja charakteryzująca się częściowym lub całkowitym brakiem kości strzałkowej (strzałki).

Hipoplazja kości strzałkowej: niepełny rozwój kości strzałkowej

Aplazja kości strzałkowej: całkowity brak kości strzałkowej

Często hemimelia strzałkowa jest związana z dodatkowymi deformacjami w tylnej części stopy i (lub) wadami promienia strzałkowego stopy (brakującymi palcami stopy). W przypadku częściowego lub całkowitego braku kości strzałkowej tylna część stopy nie jest już stabilizowana przez kostki przyśrodkową i boczną. Stopa „rusza się na boki” i jest niestabilna (zwichnięcie boczne). Hemimelia strzałkowa zawsze wiąże się z mniejszym wzrostem w osi podłużnej dolnej części nogi. Często występuje przodozgięcie (wygięcie do przodu) kości piszczelowej (piszczeli), prawdopodobnie z powodu silnego naciągnięcia tkanki łącznej kości strzałkowej (promienia strzałkowego).

 

Wrodzony niedorozwój w osi podłużnej kości strzałkowej to najczęstsza wada wrodzona kości długich. Występuje u 7,4–20 na 1 000 000 noworodków. Jej przyczyna pozostaje nieznana. Stopień ciężkości choroby jest uzależniony od rozległości wady.

ACHTERMAN i KALAMCHI (1979 r.) zaproponowali praktyczną klasyfikację, chociaż nie wydaje się, aby była ona wystarczająca do celów terapeutycznych. Opiera się ona na stopniu skrócenia długości kości:

Typ I: obejmuje wszystkie wady kości strzałkowej, w przypadku których obecna jest część kości strzałkowej (hipoplazja kości strzałkowej). Dwie podgrupy różnią się jedynie stopniem skrócenia kości.

W przypadku choroby typu Ia na zdjęciu rentgenowskim widać, że koniec kości strzałkowej ustawiony w stronę stawu kolanowego jest gorzej rozwinięty i nieznacznie krótszy.

W przypadku choroby typu Ib nie jest możliwe stwierdzenie na zdjęciu rentgenowskim obecności tej części kości strzałkowej.

Typ II, aplazja kości strzałkowej, to całkowity brak kości strzałkowej.

Typ Ia Typ Ib Typ II

 

Wrodzony niedorozwój w osi podłużnej kości strzałkowej często wiąże się z następującymi dolegliwościami:

  • Różnica w długości nóg
  • Malformacja kości udowej
  • Malformacja stawu kolanowego
  • Brak przedniego i (lub) tylnego więzadła krzyżowego
  • Niestabilność stawu kolanowego
  • Wykrzywienie kości piszczelowej
  • Kostnienie stawu skokowo-piętowego (kościozrost stawu skokowo-piętowego)
  • Nieprawidłowe ustawienie stawu skokowego w odniesieniu do zasady lokalizacji główki stawu w panewce
  • Końsko-koślawa deformacja stopy
  • Brakujące palce stopy
  • Dalsze wady w obrębie przodostopia i (lub) tyłostopia

W rzadkich przypadkach może również wiązać się z wadą kości łokciowej (znajdującej się w przedramieniu) i w takiej sytuacji mówimy o zespole kość udowa-strzałka-kość łokciowa (ang. femur-fibula-ulna, FFU).

Obraz kliniczny

W zależności od stopnia ciężkości wady dzieci z wrodzonym niedorozwojem kości strzałkowej mogą charakteryzować się mniej lub bardziej wyraźnym skróceniem kończyny dolnej po stronie objętej chorobą. Staw kolanowy cechuje się nadmierną ruchomością. Kość piszczelowa jest często wygięta ku tyłowi do stopy i ma wgłębienie w punkcie zgięcia krzywizny. Kształt i ustawienie stopy mogą się istotnie różnić. Zwykle brak jest jednego lub większej liczby palców stopy.

Jeśli choroba obejmuje obie kończyny dolne, różnica w ich długości jest zwykle nieistotna. Jednak zauważalna jest nieproporcjonalność długości kończyn dolnych w porównaniu z tułowiem.

Poza wymienionymi powyżej wadami pacjenci cechują się dobrym stanem zdrowia i nie cierpią na dodatkowe schorzenia. Rozwój umysłowy nie jest zaburzony.