Standbein e.V.

Emimelia tibiale

Anche l'emimelia tibiale è un difetto longitudinale congenito. Tale difetto è caratterizzato principalmente dall'assenza della tibia o di parte di essa.

Ipoplasia tibiale: sviluppo incompleto della tibia

Aplasia tibiale: assenza completa della tibia

Le cause dell'emimelia tibiale non sono, ad oggi, ancora state chiarite. A differenza dell'emimelia fibulare, questa malformazione è spesso di origine ereditaria. La forma ereditaria è spesso accompagnata da ulteriori malformazioni. È quindi consigliabile sottoporsi a un test genetico prima di programmare ulteriori gravidanze.

Classificazione

Tra le varie classificazioni esistenti della emimelia tibiale, la più semplice da comprendere e utilizzare nella quotidianità è quella di Kalamchi e Dawe (1985). Essa tiene in considerazione, oltre alle caratteristiche radiologiche, quelle funzionali (contrattura in flessione del ginocchio e funzionalità del quadricipite).

Spesso, però, per la pianificazione concreta della terapia è necessario ricorrere a un sistema di classificazione significativamente più complesso (basato sulla risonanza magnetica).

Classificazione di Kalamchi e Dawe delle aplasie congenite della tibia (1985)

Tipo
Caratteristiche radiologiche
Contrattura in flessione del ginocchio
Attività del quadricipite
I
> 45°
nessuna
II
25°-45°
ridotta
III
nessuna
normale

Tipo I
Tipo II
Tipo III

 

La scelta della terapia più adatta si basa in particolare sulla valutazione della funzionalità del ginocchio e del relativo sistema estensore, per esempio occorre verificare se sono presenti contrattura in flessione del ginocchio e instabilità dell'articolazione.

Quadro clinico

Come avviene per gli altri difetti longitudinali degli arti, l'emimelia tibiale è accompagnata da altre malformazioni della gamba. Spesso sono presenti ulteriori deformità degli arti superiori. La deformità del piede dipende dall'entità del difetto della tibia: in genere il piede interessato è significativamente rivolto verso l'interno (piede varo), il numero delle dita è molto variabile e non è raro che vi siano dita in più (polidattilia). Dal momento che al piede manca un supporto a causa dell'emimelia tibiale, esso è tipicamente instabile e non è inizialmente in grado di sostenere peso.

Oltre alla riduzione della lunghezza della parte inferiore della gamba interessata, spesso anche il ginocchio presenta anomalie. A seconda del livello di gravità, il ginocchio è instabile a causa della malformazione, ed è spesso bloccato in posizione flessa (piegata), per cui anch'esso non è in grado di sostenere il peso del corpo. Se la tibia manca completamente, la fibula è posizionata di lato e arriva più in alto del ginocchio.

Purtroppo in caso di emimelia tibiale non è possibile escludere ulteriori danni fisici. Nella grande maggioranza dei casi, tuttavia, i pazienti pediatrici sono in buona salute e hanno un normale sviluppo fisico e psicologico.