Standbein e.V.

PFFD

PFFD è l'acronimo di "proximal femoral focal deficiency", cioè "difetto femorale focale prossimale". Si tratta di una malformazione congenita che include una vasta gamma di difetti nella zona della coscia. Nella maggior parte dei casi anche l'articolazione dell'anca risulta non completamente sviluppata. Questa malformazione si chiama anche CSF (cioè "congenital short femur", "femore corto congenito").

Eziologia

Nonostante siano state elaborate molte ipotesi sule cause del PFFD, anche in tempi recenti, l'eziologia (cioè l'origine) della malattia non è ancora stata chiarita. Il PFFD non è ereditario. Nei pazienti in cui il difetto è di entità moderata è presente soltanto uno sviluppo incompleto del femore (l'osso della coscia), mentre nelle forme più gravi il femore è quasi completamente assente. In circa il 15% dei casi entrambe le gambe sono interessate dalla malformazione.

Classificazione

La classificazione più utilizzata per il PFFD è quella suggerita da Aitken. Questa si basa sulle immagini radiologiche per classificare il PFFD nelle 4 tipologie seguenti:

Tipo A
Tipo B
Tipo C
Tipo D

Tipo A

Nel tipo A, l'acetabolo e la testa del femore sono normalmente sviluppati. Il femore è invece più corto. Nelle prime radiografie la testa del femore può non essere ancora visibile. Il tessuto cartilaginoso del collo del femore si ossifica più tardi, spesso a causa dei problemi di ossificazione si sviluppa una pseudoartrosi (il collegamento anomalo del tessuto connettivo fibroso dei componenti ossei). Tuttavia questi problemi legati all'ossificazione possono risolversi completamente; in molti casi nelle saranno visibili un grave malposizionamento e un significativo accorciamento del femore.

Tipo B

Nel tipo B, anche se la testa del femore è presente, vi è un sostanziale malposizionamento del collo del femore che è costituito da tessuto connettivo. In questo caso il collegamento tra la testa del femore e il collo del femore è sempre una pseudoartrosi.

Tipo C

Nel tipo C, la deformazione dell'acetabolo è evidente ma la testa del femore non si ossifica. La diafisi del femore (cioè la parte centrale dell'osso) è molto corta e si assottiglia significativamente nella parte superiore. L'anca non è stabile.

Tipo D

Nel tipo D, né l'acetabolo né la testa del femore sono presenti e la diafisi del femore è significativamente più corta.

Quadro clinico

Nei bambini con PFFD, il femore dell'arto interessato risulta più corto in una misura che dipende dalla gravità del difetto. Nella maggior parte dei casi l'anca è spontaneamente flessa, addotta (cioè estesa verso l'esterno del corpo) e ruotata verso l'esterno. In circa il 60-80% dei casi è contemporaneamente presente un difetto fibulare congenito. In questo caso è possibile che anche la parte inferiore della gamba e il piede siano interessati da deformità.

Malformazioni associate al PFFD

  • Difetto fibulare congenito
  • Accorciamento della tibia (l'osso del polpaccio)
  • Rotula piccola o assente, che può anche trovarsi più in alto o lateralmente rispetto alla norma
  • Contrattura in flessione del ginocchio con disallineamento in valgo (verso l'esterno)
  • Instabilità del ginocchio
  • Assenza del legamento crociato anteriore e/o posteriore
  • Deformità del piede, accorciamento, mancanza di alcune dita del piede, fusione delle ossa del tarso (corrispondente circa all'avampiede), piede equino varo supinato o astragalo verticale congenito (un tipo di piede piatto)
  • Deformità dell'arto superiore o inferiore del lato opposto del corpo

I pazienti con PFFD sono per il resto in ottima salute fisica e mentale.