Standbein e.V.

Emimelia fibulare

Il difetto longitudinale congenito della fibula (emimelia) è una deformità congenita caratterizzata dall'assenza completa o parziale della fibula (detta anche perone, l'osso del polpaccio).

Ipoplasia fibulare: sviluppo incompleto della fibula

Aplasia fibulare: assenza completa della fibula

Spesso, l'emimelia fibulare è associata a ulteriori deformità nella parte posteriore del piede e/o difetti dei raggi ossei del piede (mancanza di alcune dita). Se la fibula manca completamente o in parte, la parte posteriore del piede non è più vincolata all'interno della pinza malleolare. Il piede quindi si muove liberamente ed è instabile (lussazione laterale). L’emimelia fibulare è sempre associata a una crescita longitudinale ridotta della parte inferiore della gamba. È comune anche la curvatura frontale della tibia (l'altro osso presente nella parte inferiore della gamba), probabilmente a causa dell'intensa forza di trazione caratteristica del tessuto connettivo relativo alla fibula.

 

Il difetto longitudinale congenito della fibula è la più comune deformità congenita delle ossa lunghe. È presente in 7,4-20 neonati su 1.000.000. Attualmente non se ne conosce ancora la causa. La gravità del problema dipende dall'entità del difetto.

Anche se è considerata insufficiente a fini terapeutici, esiste una classificazione pratica proposta da Achterman e Kalamchi (1979). Questa classificazione si fonda sull'entità della riduzione di lunghezza:

Tipo I: comprende tutti i difetti fibulari con presenza di una parte della fibula (ipoplasia fibulare). I due sottogruppi differiscono unicamente per quanto riguarda l'entità della riduzione di lunghezza.

Nel tipo Ia, la radiografia mostra che la parte della fibula rivolta verso il ginocchio si è sviluppata di meno ed è lievemente più corta.

Nel tipo Ib, la parte della fibula rivolta verso il ginocchio non è visibile nella radiografia.

Tipo II, aplasia fibulare, indica l'assenza completa della fibula.

Tipo Ia Tipo Ib Tipo II

 

Il difetto longitudinale congenito della fibula è spesso associato a:

  • Gambe di differente lunghezza
  • Malformazione del femore (l'osso della coscia)
  • Malformazione dell'articolazione del ginocchio
  • Assenza del legamento crociato anteriore e/o posteriore
  • Instabilità del ginocchio
  • Curvatura della tibia
  • Ossificazione dell'articolazione sottotalare (sinostosi sottotalare)
  • Malposizionamento della caviglia di tipo "ball and socket" (cavità-orbita)
  • Piede equino-valgo
  • Dita del piede mancanti
  • Ulteriori difetti dell'avampiede e/o della parte posteriore del piede

In rari casi, il difetto fibulare longitudinale può essere inoltre associato a un difetto dell'ulna (un osso dell'avambraccio): in questo caso si parla di sindrome femore-fibula-ulna (FFU).

Quadro clinico

I bambini con un difetto longitudinale congenito della fibula hanno, a seconda dell'entità del difetto, una riduzione più o meno pronunciata della lunghezza della gamba interessata. L'articolazione del ginocchio è ipermobile. La tibia è spesso incurvata all'indietro verso il piede e presenta un difetto nel punto di maggiore curvatura. La forma e la posizione del piede possono variare notevolmente; generalmente mancano una o più dita del piede.

Se entrambe le gambe sono interessate dalla malformazione, la differenza di lunghezza tra le due è in genere insignificante. È comunque possibile notare una sproporzione tra la lunghezza degli arti inferiori e le dimensioni del tronco.

A parte i difetti elencati sopra, il paziente è completamente sano e non ha ulteriori disturbi. Lo sviluppo mentale non è compromesso.