PFFD

PFFD steht für Proximal Femoral Focal Deficiency (proximaler fokaler Femurdefekt). Es handelt sich dabei um eine angeborene Fehlbildung und umfasst ein weites Spektrum von Defekten im Bereich des Oberschenkels. Das Hüftgelenk ist in den meisten Fällen ebenfalls unterentwickelt. Im englischen Sprachraum spricht man von CSF (congenital short femur).

Ätiologie

Obwohl bereits viele Hypothesen als Ursache des PFFD vorgeschlagen wurden, ist bisher noch nicht geklärt, wodurch die Erkrankung entsteht. Der PFFD ist nicht genetisch bedingt. Bei milden Ausprägungsformen besteht nur eine geringe Unterentwicklung des Oberschenkels, wohingegen bei schweren Formen der Oberschenkel fast völlig fehlt. In ca. 15% sind beide Beine betroffen.

Klassifikation

Die am weitesten verbreitete Einteilung für den PFFD wurde von Aitken vorgeschlagen. Dabei wird anhand des radiologischen Erscheinungsbildes zwischen 4 Typen unterschieden.

Typ A
Typ B
Typ C
Typ D

Typ A

Bei Typ A zeigen sich Hüftpfanne und Hüftkopf normal entwickelt. Der Oberschenkel ist verkürzt, auf den ersten Röntgenbildern kann der Hüftkopf noch nicht sichtbar sein. Der knorpelige Schenkelhals verknöchert später, wobei oft eine Pseudarthrose (eine anormale Verbindung aus fibrösem Bindegewebe zwischen den Knochenanteilen) als Zeichen der Verknöcherungsstörung vorliegt. Diese Verknöcherungsstörung kann jedoch ausheilen, wobei das Röntgenbild oftmals eine schwere Fehlstellung mit deutlicher Verkürzung des Oberschenkels zeigt.

Typ B

Bei Typ B ist der Hüftkopf zwar angelegt, es besteht jedoch eine massive Fehlstellung im bindegewebig angelegten Schenkelhals und die Verkürzung des Oberschenkels bedeutend. Die Verbindung von Hüftkopf und Schenkelhals ist hier stets pseudarthrotisch.

Typ C

Bei Typ C ist die Hüftpfanne merklich fehlgebildet, der Hüftkopf verknöchert nicht. Der Oberschenkelschaft ist sehr kurz, das obere Schaftende verjüngt sich stark. Die Hüfte ist instabil.

Typ D

Bei Typ D sind weder Hüftpfanne noch Hüftkopf vorhanden, die Verkürzung des Oberschenkelschafts ist bedeutend.

Klinik

Kinder mit PFFD zeigen, abhängig vom Schweregrad der Erkrankung, an der betroffenen Extremität eine Oberschenkelverkürzung. Die Hüfte steht in den meisten Fällen spontan in Beugung, Abduktion und Außenrotation. In ungefähr 60-80% der Fälle besteht gleichzeitig ein angeborener Fibuladefekt. In diesem Fall können zusätzlich Deformitäten des Unterschenkels und Fußes vorhanden sein.

Mit PFFD einhergehende Fehlbildungen

  • Angeborener Fibuladefekt
  • Verkürzung des Schienbeins
  • Kleine oder nicht vorhandene Kniescheibe, sie kann auch besonders hoch oder seitlich stehen
  • Kniebeugekontraktur mit X-Bein-Fehlstellung
  • Knieinstabilität
  • Fehlen des vorderen und/oder hinteren Kreuzbandes
  • Fußdeformitäten, Verkürzung, Fehlen von Strahlen, Verwachsung von Knochen der Fußwurzel, Klumpfuß oder Schaukelfuß
  • Deformitäten der oberen oder unteren Extremität der Gegenseite

Ansonsten sind die Betroffenen bei guter körperlicher und geistiger Gesundheit.